Om sällsynta hälsotillstånd och diagnoser

När en sjukdom eller diagnos drabbar färre än 1 av 2000 (eller färre än 5 av 10 000) invånare räknas det som en sällsynt diagnos, eller ett sällsynt hälsotillstånd. Socialstyrelsen rekommenderar, sedan 2020, användningen av termen ”sällsynt hälsotillstånd”, men begrepp som "sällsynt diagnos" och "sällsynt sjukdom" används också.

Sällsynta hälsotillstånd är inte ovanliga

Det finns över 6 000 olika sällsynta diagnoser, vilket innebär att varje tillstånd i sig är sällsynt. Ungefär fem procent av Sveriges befolkning uppskattas idag leva med ett sällsynt hälsotillstånd, vilket motsvarar cirka en halv miljon människor i Sverige.

Cirka 80 procent av de sällsynta diagnoserna har en känd genetisk orsak. Möjligheterna att ställa diagnos har utvecklats mycket de senaste åren och allt fler tillstånd kan behandlas. Därför är det viktigt med tidig utredning och diagnostik.

Många sällsynta hälsotillstånd påverkar flera organ och kan ge komplexa vårdbehov som kräver specialistkunskap och samordnade insatser från hälso- och sjukvården och övriga samhället.

Definition av sällsynta hälsotillstånd enligt Socialstyrelsen:

Sällsynta hälsotillstånd är tillstånd (sjukdom, skada, störning eller förändring i kroppsfunktion) med en förekomst hos färre än 5 av 10 000 invånare. Dessa tillstånd medför vanligen varaktiga konsekvenser för livsvillkoren och särskilda problem som betingas av sällsyntheten.

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information på svenska om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd. Arbete sker fortlöpande med att ta fram nya texter och uppdatera befintliga. Från 2020 sammanställs underlagen Ågrenska som är ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd.

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns i samtliga svenska sjukvårdsregioner och arbetar för en förbättrad situation både för barn och vuxna med sällsynta hälsotillstånd och för deras nätverk.

CSD arbetar för att förbättra kunskapen om och omhändertagandet av patienter i alla åldrar med sällsynta hälsotillstånd. Patienternas diagnoser är ofta genetiskt orsakade. Många patienter har en omfattande symtombild som leder till funktionsnedsättning och behov av olika insatser och specialistkunskaper under hela livet.

Region Värmland tillhör Sjukvårdsregion Mellansverige och har en lokal samordnare som representant för CSD.

För mer information kontakta:

Anna Österberg
Samordnare
E-post: anna.osterberg@regionvarmland.se